2.1 一般资料
2.1.1 性别分布 符合研究条件的患者总数为 710 例，所调查患者中性别的构成比分别为：男性 502 例（70.7%）；女性 208 例（29.3%）。
2.1.2 年龄分布 1 例小耳畸形患者为 1 岁，为Ⅰ度先天性小耳畸形，行副耳切除术；其余均为耳再造术患者，手术年龄 6~56 岁，主要集中在 6~11 岁。见图 1。
图 1 耳再造术患者年龄分布
2.1.3 地域分布 小耳畸形患者来自全国多个省份，除上海、西藏和港澳台地区外，其他 29 个省份均有患者，其中 1 例居住地为内地，出生地为香港。住院患者以陕西最多 101 例（14.23%），广东 74 例， 山东 67 例，河南 63 例，其余省份均在 0~40 例。
2.2 病例特征资料
2.2.1 小耳畸形发生侧数 左侧者 213 例，占 30.00%；右侧者 441 例，占 62.11%；双侧者 56 例，占 7.89%。
2.2.2 小耳畸形分度 分度标准：Ⅰ度耳郭较正常侧小，表面标志结构尚可辨认，可有外耳道狭窄或闭锁；Ⅱ度耳郭多数结构无法辨认，呈“舟状”、“花 生状”或“腊肠状”，多有外耳道闭锁；Ⅲ度仅残留小皮赘或移位的耳垂[2]。710 例患者共 766 个小耳 （56 例为双侧）。按小耳个数统计为：Ⅰ度 57 耳，占 7.44%；Ⅱ度 544 耳，占 71.02%；Ⅲ度 165 耳，占 21.54%。按人数统计（双侧者以严重的一侧为其分度） 为：Ⅰ度 36 例，占 5.07%；Ⅱ度 514 例，占 72.39%；Ⅲ度 160 例，占 22.54%。
2.2.3 其他特征 小耳畸形同时伴发外耳道闭锁、 副耳或耳屏缺失的发生率在不同分度小耳畸形中 有统计学意义，耳前瘘管的发生率在不同分度小耳 畸形中无统计学意义。见表 1。伴发半侧面部发育不良及大口畸形，面神经发育不良在不同分度小耳畸 形患者中有统计学意义，大口畸形的发生率在不同分度小耳畸形患者中无统计学意义。见表 2。
本研究中所调查对象均为我院行耳再造手术患者，手术年龄主要集中在 6~11 岁，与庄洪兴（1988 年） 等建议的手术年龄相近；RC Tanzer （1967 年）和 B Brent（1980 年）均认为 6 岁时进行耳再造手术是合适的时机。耳再造的手术时机取决于患儿肋软骨和耳郭的发育。小耳畸形可能会造成患儿自卑心理而影响心理的健康发育以及社交活动，小耳畸形相关的社会认知影响是不容忽视的[4]。
本调查显示，男性占 70.7%，女性占 29.3%，男女比为 2.3：1.0。王青森等[5]调查小耳畸形显示，男性占 73.1%，女性占 26.9%。Jovic 等[6]调查结果显示，男性占 64.4%，女性占 35.6%。相关调查均显示，接受治疗的男性小耳畸形患者比女性多，男性大约是女性的 2 倍。需要说明的是，包括本组资料在内，多数文献报道[5-6]的小耳畸形性别比男性远高于女性，但这并不一定代表了真实的出生缺陷性别构成比，因为女性可以用头发遮盖住有缺陷的耳郭，因此有可能不选择做手术。性别因素导致发病率不同的具体机制尚不明确，有文献提示[7]，可能与雄激素的分泌导致线粒体呼吸率降低，增加缺氧敏感性有关。
本研究调查结果显示，住院手术的耳再造患者分布于全国大多数省份，由于北京、上海等地均有成熟的耳再造学科，该类城市周边来我院就诊患者较少，地理位置原因来我院就诊仍以陕西最多。目前数据能够表明，我国大范围区域均有发生小耳畸形，在全国呈散发分布，与 J Wu 等（2010 年）调查结果一致。
本研究调查的 710 例小耳畸形患者中，右侧畸形（62.1%）> 左侧畸形（30.0%）> 双侧畸形（7.9%）。王青森等[5]调查结果，右侧畸形（49.9%）> 左侧畸形（32.1%）> 双侧畸形（18.0%）。S Samuli 等（2007 年） 调查结果，右侧畸形（59.5%）> 左侧畸形（28.9%）> 双侧畸形（11.5%）。上述调查研究都是对住院患者构成比的分析，其结果显示，趋势是相似的，均为右侧多于左侧，双侧同时发病最少。右侧好发的原因有报道推测可能和右侧线粒体成熟较晚有关，外耳发育可能和血管源性缺血有关[8]，但仍需要进一步研究证明。
本研究结果显示，三种分度外耳道闭锁的发生的情况为Ⅰ度（12.28%），Ⅱ度（80.33%），Ⅲ度（90.91%）。Ⅰ度患者多不选择手术，所以住院患者中构成比较低。有报道小耳畸形伴随外耳道狭窄或闭锁的比例为 55%~93%（T Klockars, 2009 年）。本研究在分度基础上统计外耳道闭锁，Ⅱ度和Ⅲ度发生外耳道闭锁的占比较高，小耳畸形严重程度和外耳道闭锁发生相关。耳郭和外耳道在胚胎发育期间同属于外耳，两者关联性密切，来自同一胚层。有研究报道[5]， 小耳畸形患者中副耳发生的比例高于普通人群。邓长飞等（2011 年）大范围抽样 64 个区县调查发现，人群中副耳的发生率为 15.66／万。本研究结果提示，在不同畸形分度下发生副耳的情况为Ⅰ度 （26.32%）、Ⅱ度（12.32%）、Ⅲ度（12.73%）。Ⅱ度和Ⅲ度发生的比例较Ⅰ度低，考虑畸形程度较高，外耳组织量本身较少。耳前瘘管是一个常见的临床表现，即使在正常耳郭人群中也可出现，国内发病率为 1.2%~2.5%[9]。在小耳畸形患者中这一比例更高， 本研究结果显示，Ⅰ度（8.77%）、Ⅱ度（7.90%）、Ⅲ度 （3.03%）。耳前瘘管形成属第一二鳃弓发育不良，可能与以下 3 个因素相关，即第一鳃弓耳丘不完全融合、外耳形成过程时外胚层内折或第一鳃裂背侧部分闭合缺陷（M Melnick, 1979 年）。耳屏缺失是小耳畸形的一个常见症状，研究提示，小耳畸形患者中耳屏缺失的比例分别 为Ⅰ度 （28.07%）、Ⅱ 度 （89.34%）、Ⅲ度（95.76%）。Ⅲ度小耳畸形无法辨认耳郭结构，几无耳屏，只有个别患者可以看见轮廓不清晰的耳屏结构。胚胎组织中形成外耳有 6 个耳 丘，耳屏由第 1 个耳丘发展而来，耳屏结构虽小，但是对于外耳整体的美观有很重要的作用。
半侧颜面发育不良可形成半侧颅面短小，常和小耳畸形同时发生，其胚胎发育中来源于第一、二鳃弓，称之为第一二鳃弓综合征，同时可合并面神经发育不良以及大口畸形。其病因及发病机制尚不清楚，文献报道主要有基因遗传学说、中胚层发育缺陷学说、镫骨动脉发育异常学说等，学者多支持镫骨动脉发育异常学说[10]。本研究纳入的 36 例Ⅰ度小耳畸形患者中，1 例半侧面部发育不良及面神经发育不良，无大口畸形。Ⅱ度和Ⅲ度小耳畸形患者中，半侧颜面发育不良分别为 11.48%和 70.00%，面神经发育不良分别为 7.59%和 46.88%，大口畸形分别为 0.78%和 3.13%。不同分度的小耳畸形伴半侧面部发育不良和面神经发育不良进行比较，其差异有统计学意义（P=0.01），严重程度越高则发生率越 高。不同分度的小耳畸形伴大口畸形比较，其差异无统计学意义（P=0.082），这可能与大口畸形本身发生率低有关。
本研究统计分析过去一年收治的 710 例小耳畸形住院患者的流行病学特征，小耳畸形男性多于女性，单侧发病多于双侧，右侧多于左侧，全国范围散在分布，不同严重程度与伴发耳前瘘管、大口畸形无明显相关性，与伴发其他耳畸形、颜面发育以及面神经发育存在相关性，这些可以为研究小耳畸 形的防治策略提供参考。
